Leis de Mendel

 1. Segregação dos Alelos

 Desde sempre os seres humanos gostariam de entender como algumas características (traços) passam de uma geração para outra. As semelhanças entre pais e filhos, sobrinhos e tios, avós e netos, às vezes são muito marcantes. Outras vezes, nem tanto. Como isto funciona?

Durante séculos temos feito cruzamentos de plantas ou de animais com característicasMaize-teosinte desejáveis para obter um produto “melhor” o qual era selecionado e submetido a novos cruzamentos. Por exemplo, na figura ao lado, grãos de teosinto (Zea mays subsp. mexicana), à esquerda, foram cruzados com grãos de milho (Zea mays subsp. mays), à direita. No centro o híbrido resultante F1.  Assim conseguimos, por exemplo, cavalos mais velozes, frutos maiores, flores mais belas. Muito engenho e arte associados a uma observação profunda permitiram que se obtivesse, por exemplo, grãos de milho mais doces e macios do que os ancestrais. Todavia, o conhecimento científico do processo era desconhecido.  Como os traços desejados eram carregados de uma geração a outra? Mistério!

mendelSomente em meados do século 19, mais precisamente em 1866, os resultados de uma pesquisa com ervilhas de jardim (Pisum sativum) tornaram-se conhecidos e esclareceram as bases do processo. O pesquisador era um monge agostiniano, Gregor Johann Mendel, que vivia no monastério St. Thomas na cidade de Brünn, Áustria (hoje Brno, Checoslováquia). Aliás, este monastério estava dedicado ao ensino e à pesquisa científica e, para tanto, Mendel fora enviado à Universidade de Viena.

 Porque as ervilhas?

Observando-as no jardim do mosteiro Mendel se deu conta que possuíam sete traços bem definidos e distintos que se manifestavam a cada nova geração, facilitando a análise de dados provenientes de cruzamentos entre os tipos.

Sete fenótipos

  1.  cor da flor (violeta ou branca)
  2. posição das flores e vagens (axial ou terminal)
  3. comprimento do caule (padrão ou anão).
  4. forma da vagem (inflada ou com constrições)
  5. cor da vagem (amarela ou verde)
  6. textura da semente (lisa ou rugosa)
  7. cor da semente (amarela ou verde)

Além disso, as ervilhas tinham outra enorme vantagem. A estrutura da flor permitia autopolinização ou polinização cruzada controlada, o que possibilitaria uma análise segura da distribuição destas características singulares distintas nas gerações subsequentes. Mas havia ainda outras razões para escolher as ervilhas: era barato e fácil obtê-las, o espaço necessário para cultivo era pequeno, o tempo de geração era curto e a prole era grande.

O primeiro passo dado por Mendel foi obter linhagens puras para cada um dos traços. A linhagem pura, quando autopolinizada, produz uma progênie idêntica a si própria, ou seja, com as mesmas características originais. Por exemplo, a cor das sementes da ervilha podia ser amarela ou verde. Portanto dois “fatores” (genes) estavam envolvidos. Durante dois anos Mendel plantou as sementes, não permitindo polinização cruzada, até obter linhagens puras.

Se apenas o fator (gene) que determinasse a cor amarela estivesse presente na linhagem, todos os descendentes resultantes da autofecundação da linhagem pura ou de cruzamento com outra linhagem pura idêntica, teriam somente sementes amarelas. Se apenas o fator (gene) que determinasse a cor verde das sementes estivesse presente, então na autofecundação desta linhagem pura ou cruzamento com outra linhagem pura idêntica todas as sementes seriam verdes.

Assim, para cada um dos sete traços analisados por Mendel havia dois fatores alternativos, discretos e contrastantes (alelos) que podiam ser transmitidos de uma geração a outra determinando a forma que iria se manifestava. Sete pares de linhagens puras para as sete características observadas foram selecionadas.

O traço que se manifesta é denominado fenótipo (termo derivado do grego que significa “a forma que é mostrada”). Ao conjunto de genes que determinam tais aspectos fenotípicos, denomina-se genótipo. Dá-se o nome de alelos as formas alternativas de um determinado gene. No tempo de Mendel estes termos não eram utilizados, pois nem existia a Genética como ciência.

lei mendel 1As linhagens puras de cada tipo foram denominadas Parentais (P) e produziam gametas (células reprodutivas, n) com um único tipo de fator (alelo). Ao cruzar linhagens puras para cor amarela da semente com linhagens puras para cor verde da semente observou que toda a progênie (2n)  expressava sementes amarelas (geração F1)!

Portanto, os fatores não se misturavam (não havia cor intermediária entre o verde e amarelo). Os resultados sugeriam que, de alguma forma, a cor amarela era dominante sobre a verde (recessiva).

E o mais interessante é que após o auto cruzamento de F1 o fenótipo verde reaparecia na geração F2,  na proporção de três (3) amarelos para um (1) verde (3:1).

Contando o número de plantas de cada tipo (fenótipo), em todos os cruzamentos, Mendel verificou que a proporção em F2 era sempre 3:1 deduzindo daí que a segregação dos alelos (genótipo) era 1:2:1.

Resumindo:

Cada planta (2n) contem um par de genes governando um traço fenotípico particular, sendo cada alelo proveniente de um dos pais e transmitido de geração à geração, como unidade individual, através dos gametas (n). Os diferentes tipos de gametas da geração F1 irão se combinar aleatoriamente produzindo, na geração F2, fenótipos amarelos e verdes, na proporção 3:1 e três tipos de genótipos, AA : Aa : aa, na proporção 1:2:1.

Quando os dois alelos são idênticos, isto é, genótipo AA ou aa dizemos que o indivíduo em questão é homozigoto para aquele gene. Quando os alelos são diferentes, genótipo Aa, dizemos que é heterozigoto.

A Lei da Segregação dos Alelos constitui o primeiro princípio de Mendel.

Testando a Lei de Segregação dos Alelos

 A forma mais simples de testar a hipótese de segregação dos fatores proposta por Mendel seria proceder a uma autofertilização da geração F2, produzindo a geração F3. Pela regra da segregação seria possível predizer as frequências das classes fenotípicas resultantes como esquematizado na figura abaixo que representa o ponto central da proposta de Mendel sobre o comportamento dos alelos.

autocruzamento F2

Outra maneira de testar a hipótese seria efetuar o cruzamento teste (testcross) que consiste em cruzar o organismo em questão com um homozigoto recessivo. Neste cruzamento o fenótipo da progênie será determinado pelos alelos do Parental que não seja o homozigoto recessivo.

 O retro cruzamento (backcross), onde o organismo em questão é cruzado com um dos parentais , também pode ser utilizado como teste.  Algumas vezes, o cruzamento teste é um backcross.

  Todos os testes realizados confirmaram a proposta de segregação dos alelos. As principais conclusões tiradas por Mendel relativas a cruzamentos com um único par de alelos (mono hibridismo) foram:

  1. Existem deteminantes hereditários para as características (traços) do indivíduo. Atualmente estes determinantes (fatores) são denominados genes.
  2.  Os fenótipos alternativos de uma característica são determinados pelas formas alternativas do gene denominadas alelos.
  3. Para cada par de alelos, os membros do par podem ser idênticos (AA ou aa) ou diferentes (Aa).
  4. Cada célula reprodutiva (gameta, n) carrega somente um dos alelos de cada par (A ou a).
  5. Para formação dos gametas os alelos se separam (segregam) de sorte que a probabilidade de se formar um gameta A é igual a de formar um gameta a (1:1).
  6. A união das células reprodutivas, masculina e feminina, é um processo aleatório que reúne os alelos em pares, originando o zigoto, 2n (a primeira célula do novo indivíduo).
  7. Duas plantas com o mesmo fenótipo podem diferir em seus genótipos (Aa ou AA). Isto é o que se verifica nos híbridos de F1 que só expressam a característica dominante.
  8. Na geração F2 a característica recessiva reaparece. A razão dominante : recessivo é 3:1.

pisum_sativum_sativum_arvense_nmk_ADSL_2_6

 

Com as análises matemáticas de Mendel nasceu a Genética moderna.

A seguir: Segregando dois ou mais genes

 

 

Bom de ler:   Mendelismo - Dreyfus/IB/USP

Visite o site: http://www.dnaftb.org/1/  ou  DNA desde o começo

 Aula imperdível do Prof. Eric Lander : Mendel’s Law 1