Os genes encontram-se nos cromossomos

Se bem que as regras que governam a transmissão de características de pais para filhos tenham sido definidas no trabalho de Mendel, suas idéias só passaram a ser aceitas cerca de 30 anos mais tarde quando, em 1900, foram recolocadas por Correns, Tschermak & de Vries, num momento em que o desenvolvimento do conhecimento celular permitia a aceitação de suas propostas. Nesta época os cromossomos já haviam sido descobertos e muito se aprendera acerca dos movimentos cromossômicos durante o processo de divisão celular.                                                                                                                           brachystola magna

Walter Sutton propôs a teoria cromossômica da herança sugerindo que os  genes estavam localizados nos cromossomos. Baseava-se na semelhança de comportamento entre a segregação dos alelos (como proposto por Mendel) e a segregação dos cromossomos durante a meiose.

crSutton investigava cromossomos de gafanhotos (Brachystola magna).  Em 1902 publicou trabalho mostrando que os cromossomos ocorriam aos pares os quais  se segregavam durante a meiose: “ I may finally call attention to the probability that the association of paternal and maternal chromosomes in pairs and their subsequent separation during the reducing division … may constitute the physical basis of the Mendelian law of heredity“(p. 39). Em maravilhosos desenhos expôs a dança dos cromossomos durante a segregação. Veja em  ON THE MOPHOLOGY OF CHROMOSOME GROUP IN BRACHYSTOLA MAGNA.

Drosophila  Em 1910 Thomas Hunt Morgan demonstrou que os genes encontravam-se nos cromossomos ao analisar o padrão de herança do olho branco na mosca de frutas Drosophila melanogaster.

Na maioria da população o olho das moscas é vermelho e, portanto este é considerado o traço selvagem. Olho branco é mutante. Ao cruzar fêmeas selvagens (olho vermelho) com machos mutantes (olho branco), Morgan observou que na geração F1 todos os indivíduos apresentavam o fenótipo selvagem, o que demonstrava a recessividade do alelo para olho branco. Na geração F2, metade dos machos tinham olho vermelho e a outra metade olho branco. Todas as fêmeas tinham olho vermelho. De alguma forma esta característica estava ligada ao sexo, uma vez que somente entre os machos surgiram moscas de olho branco.

Morgan, então, fez o retrocruzamento das fêmeas híbridas de F1 (olho vermelho) com os machos parentais (olho branco). Apareceram fêmeas de olho branco e vermelho assim como machos de olho branco e vermelho, na proporção 1:1:1:1, indicando que o fenótipo olho branco não era característico apenas dos machos. Ao realizar o cruzamento recíproco, isto é, fêmea de olho branco x macho de olho vermelho, Morgan verificou que todas as fêmeas da progênie tinham olho vermelho e todos os machos, olho branco, um resultado bastante diferente de seu recíproco.

genes nos cromossomos1

Como explicar?

Cromossomos Sexuais

Nos experimentos realizados por Mendel, não importava se o alelo mutante estava no macho ou na fêmea. Os cruzamentos recíprocos sempre davam o mesmo resultado.

Com a cor do olho da Drosófila isto não aconteceu. Morgan percebeu, então, que o alelo para a cor branca do olho deveria estar ligado ao cromossomo X, uma vez que este cromossomo é transmitido num padrão diferente entre machos e fêmeas: o macho (XY) só transmite seu cromossomo X para as filhas. A fêmea (XX) transmite o X para ambos os sexos.

Os cromossomos X e Y constituem os cromossomos sexuais, distinguindo-se dos outros pares de cromossomos denominados autossomos. As características analisadas por Mendel encontravam-se em autossomos.

Na Figura abaixo está esquematizada a interpretação que Morgan deu ao padrão de herança do olho branco. Os resultados indicavam que os alelos para cor do olho segregavam juntamente com o cromossomo sexual X e que o alelo vermelho era dominante sobre o alelo branco. cromos sex

A partir do momento que se constatou que um gene ocupa uma posição no cromossomo, esta posição passou a ser denominada locus gênico. O cromossomo Y, homólogo parcial de X, não teria um locus equivalente para a cor de olho. Uma vez que os machos só possuem uma cópia do cromossomo X, não podem ser considerados nem homozigotos nem heterozigotos para o locus em questão. O termo hemizigoto é utilizado para genes ligados ao X nos machos.

Nesta situação, uma única cópia do alelo recessivo determina o fenótipo, fenômeno denominado pseudo dominância. Genes que se encontram no cromossomo X são denominados genes ligados ao X.

Um exemplo de padrão de herança ligada ao X é a hemofilia A, uma desordem severa de coagulação do sangue, nos seres humanos, determinada por um alelo recessivo.
Indivíduos afetados por hemofilia tipo A não produzem a proteína coagulante fator VIII e após ferimentos leves, sangram muito.

Outro exemplo é o daltonismo onde a percepção visual para cores está alterada. É comum a dificuldade em distinguir o verde do vermelho.

Atualmente, pós sequenciamento do genoma humano,  sabe-se dos vários genes ligados ao cromossomo X e que não têm equivalente no cromossomo Y.

A SEGUIR: MUTAÇÃO GÊNICA
Veja aqui como foi demonstrado que O DNA é o Material Hereditário
Consultas:
Genoma Humano – USP
Sex linked genes
Chromosomes